La sindrome di Maroteaux-Lamy è una rara malattia infantile nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo VI e nanismo polidistrofico. È ereditaria e chi ne è affetto nasce con una mutazione nel gene ARSB: una condizione che può causare molteplici problemi di salute, alcuni dei quali mortali. Può anche causare deformità scheletriche.
La MPS VI è progressiva, il che significa che peggiora nel tempo. Ma il tasso di peggioramento varia da persona a persona. Non esiste una cura per la MPS VI. Ma il trattamento dovrebbe iniziare non appena viene diagnosticata, per migliorare la qualità della vita. Si riscontra un caso di questa malattia ogni 250.000-600.000 bambini.
Quali sono le cause della MPS VI?
Il gene ARSB di solito indica al corpo di creare proteine e di produrre un enzima chiamato arilsolfatasi B, che rimuove grandi molecole di zucchero chiamate glicosaminoglicani (GAG). Ma nella MPS VI, questo enzima non funziona come dovrebbe.
Quando i GAG si accumulano, i tessuti e gli organi si infiammano, si cicatrizzano e si ingrossano. Alla fine si rompono e si sciupano (atrofia) e questo può portare a gravi problemi fisici e influire sull’aspetto. Può anche causare problemi di apprendimento, memoria e comportamento. È importante notare che il consumo di zucchero o di alimenti zuccherati non provoca o peggiora la MPS VI.
Come si eredita la MPS VI?
Si eredita da un gene recessivo di entrambi i genitori. Secondo le ricerche, è causata quando entrambi i genitori sono portatori di una copia mutata del gene ARSB e la trasmettono a noi. La probabilità che entrambi i genitori portatori trasmettano questo gene difettoso è di 1 gravidanza su 4.
Se solo un genitore vi trasmette il gene mutato, non avrete la MPS VI ma sarete portatori. Le probabilità sono 2 su 4 gravidanze. La possibilità di non ereditare affatto il gene ARSB mutato quando si hanno genitori portatori è di 1 su 4 gravidanze. Il rischio di ereditare il gene ARSB difettoso è lo stesso per maschi e femmine, come dimostrano le ricerche.
Quali sono i sintomi della MPS VI?
A meno che non si tratti di un caso grave, vostro figlio non avrà alcun segno o sintomo alla nascita. Ma probabilmente si manifesteranno nella prima infanzia. La MPS VI può presentare un’ampia gamma di sintomi. Ma il momento in cui inizia, i sintomi che provoca e la velocità di progressione variano da bambino a bambino. Alcuni sintomi comuni includono
- problemi di respirazione
- problemi di deambulazione entro i 10 anni
- malformazioni ossee e articolari
- intorbidimento della cornea
- problemi cardiaci
- tratti del viso arrotondati
- articolazioni rigide
- bassa statura
- problemi di vista e di udito
- pubertà ritardata o assente
Come si cura la MPS VI?
Non esiste una cura conosciuta. Ma è possibile aiutare a gestire alcuni sintomi con i farmaci. Iniziate il trattamento il prima possibile dopo la diagnosi. Il medico vi aiuterà a scegliere il trattamento migliore, in base ai sintomi e alla gravità della malattia.
Le opzioni terapeutiche possono comprendere terapia enzimatica sostitutiva, trapianto di midollo osseo e interventi chirurgici per risolvere o alleviare alcuni sintomi fisici.